In Deutschland leiden rund vier Millionen Menschen an einer seltenen Erkrankung. Als selten wird eine Krankheit bezeichnet, wenn weniger als fünf von 10.000 Personen betroffen sind. Bis zu einer gesicherten Diagnose vergehen oft Jahre. Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler von Sanofi-Aventis Deutschland GmbH, KImedi GmbH und NeuroSys GmbH haben einen KI-gestützten Fragebogen entwickelt, der Medizinerinnen und Medizinern hilft, seltene neuro-muskuläre Erkrankungen schnell und präzise zu diagnostizieren.  

Insgesamt gibt es rund 800 verschiedene Formen von Muskelerkrankungen, die umgangssprachlich als Muskelschwund bezeichnet werden, aber insgesamt sehr selten auftreten. Dazu zählen etwa Muskeldystrophie, Myotonien oder Morbus Pompe. An letzterer leiden deutschlandweit rund 300 Patientinnen und Patienten. Gespeicherte Zuckermoleküle werden in ihrem Körper nicht abgebaut, sondern lagern sich in die Muskeln ein und führen zu einer fortschreitenden Muskelschwäche. Die meisten der rund 3.700 niedergelassenen Neurologinnen und Neurologen sind in ihrer medizinischen Praxis mit dieser Erkrankung nie in Berührung gekommen. Entsprechend schwierig gestaltet sich die Diagnose.

Unterstützen soll künftig die KI-gestützte Software ARTIS. Sie vergleicht die Symptome bestätigter Diagnosen von Morbus Pompe mit den vorliegenden Symptomen und errechnet die Wahrscheinlichkeit einer neuromuskulären Erkrankung. Der Patient oder die Patientin füllt dazu auf der Seite von Sanofi betriebenen Informations-Website www.muskelschwaeche.de kostenlos einen Online-Fragebogen mit 46 wissenschaftlich fundierten Fragen aus. Zur Auswertung werden Data Mining- und Deep Learning-Verfahren kombiniert. Durch die ärztliche Rückmeldung lernt das System laufend dazu.

Zusammen mit dem Ergebnis erhält der Patient oder die Patientin einen anonymen Code sowie eine Liste von Ärztinnen und Ärzten, die auf das KI-gestützte Softwaresystem zugreifen können. Dabei werden an keiner Stelle personenbezogene Daten abgefragt oder gespeichert. Lediglich der behandelnde Arzt kennt Patient und Diagnosehinweis. Ist eine Diagnose sichergestellt, kann der Arzt oder die Ärztin dies anonym an ARTIS zurückmelden. Das KI-System lernt dadurch hinzu und wird stetig besser

ARTIS ist ein Gemeinschaftsprojekt der Start-ups KImedi GmbH und NeuroSys GmbH, beide ansässig in Ulm, mit Unterstützung von Sanofi-Aventis Deutschland GmbH in Frankfurt am Main.